Análisis que podría salvar millones de vidas.

En un intento por detectar el cáncer temprano y de una manera no invasiva, los científicos del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center informan que han desarrollado una prueba que detecta pequeñas cantidades de ADN específico del cáncer en la sangre y lo han utilizado para identificar con precisión más de la mitad de 138 personas con cáncer colorrectal, de mama, de pulmón y de ovario en etapa relativamente temprana. La prueba, según los científicos, es novedosa ya que puede distinguir entre la eliminación de ADN de los tumores y otros ADN alterados que pueden confundirse con biomarcadores del cáncer.

Un informe sobre la investigación, realizada en muestras de sangre y tejido tumoral de 200 personas con todas las etapas del cáncer en los EE. UU., Dinamarca y los Países Bajos, aparece en la edición del 16 de agosto de Science Translational Medicine .

“Este estudio muestra que la identificación temprana del cáncer mediante el uso de cambios en el ADN en la sangre es factible y que nuestro método de secuenciación de alta precisión es un enfoque prometedor para lograr este objetivo”, dice Victor Velculescu, MD, Ph.D. , profesor de oncología en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.

Los primeros pasos en la oncología.

Los análisis de sangre para el cáncer son una parte creciente de la oncología clínica, pero se mantienen en las primeras etapas de desarrollo. Para encontrar pequeños trozos de ADN derivado del cáncer en la sangre de pacientes con cáncer, los científicos con frecuencia han confiado en las alteraciones del ADN encontradas en las muestras de tumores biopsiados de los pacientes como indicadores de los errores genéticos que deberían estar buscando entre las masas de ADN que circulan en esos pacientes ‘ muestras de sangre.

Para desarrollar una prueba de detección de cáncer que podría usarse para detectar personas aparentemente sanas, los científicos tuvieron que encontrar formas novedosas de detectar alteraciones del ADN que podrían estar al acecho en la sangre de una persona pero que no habían sido identificadas previamente.

Una ardua tarea.

“El desafío era desarrollar una prueba de sangre que pudiera predecir la probable presencia de cáncer sin conocer las mutaciones genéticas presentes en el tumor de una persona”, dice Velculescu.

El objetivo, agrega Jillian Phallen, una estudiante de posgrado en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center que participó en la investigación, era desarrollar una prueba de detección que sea altamente específica para el cáncer y lo suficientemente precisa para detectar el cáncer cuando esté presente, mientras reduce el riesgo de resultados “falsos positivos” que a menudo conducen a excesos innecesarios y tratamientos excesivos.

La tarea es notablemente complicada, dice Phallen, por la necesidad de clasificar entre las verdaderas mutaciones derivadas del cáncer y las alteraciones genéticas que ocurren en las células sanguíneas y como parte de las variaciones heredadas normales en el ADN.

A medida que las células sanguíneas se dividen, por ejemplo, Velculescu dice que existe la posibilidad de que estas células adquieran errores o mutaciones. En una pequeña fracción de personas, estos cambios impulsarán a un glóbulo a multiplicarse más rápido que sus células vecinas, lo que puede conducir a condiciones pre-leucémicas. Sin embargo, la mayoría de las veces, las mutaciones derivadas de la sangre no inician el cáncer.

Su equipo también descartó las llamadas mutaciones de la “línea germinal”. Si bien las mutaciones en la línea germinal son, de hecho, alteraciones en el ADN, se producen como resultado de variaciones normales entre individuos, y generalmente no están relacionadas con cánceres particulares.

Para desarrollar la nueva prueba, Velculescu, Phallen y sus colegas obtuvieron muestras de sangre de 200 pacientes con cáncer de mama, pulmón, ovario y colorrectal. La prueba de sangre de los científicos examinó las muestras de sangre de los pacientes en busca de mutaciones en 58 genes ampliamente relacionados con diversos cánceres.

Resultados esperanzadores.

En general, los científicos pudieron detectar 86 de 138 (62 por ciento) cánceres en etapa I y II. Más específicamente, entre 42 personas con cáncer colorrectal, la prueba predijo correctamente el cáncer en la mitad de los ocho pacientes con enfermedad en estadio I, ocho de nueve (89 por ciento) con enfermedad en estadio II, nueve de 10 (90 por ciento) con estadio III y 14 de 15 (93 por ciento) con enfermedad en estadio IV. De 71 personas con cáncer de pulmón, la prueba científica identificó cáncer entre 13 de 29 (45 por ciento) con enfermedad en estadio I, 23 de 32 (72 por ciento) con enfermedad en estadio II, tres de cuatro (75 por ciento) con enfermedad en estadio III y cinco de seis (83 por ciento) con cáncer en etapa IV. Para 42 pacientes con cáncer de ovario, 16 de 24 (67 por ciento) con enfermedad en estadio I se identificaron correctamente, así como tres de cuatro (75 por ciento) con enfermedad en estadio II, seis de ocho (75 por ciento) con cáncer en etapa III y cinco de seis (83 por ciento) con enfermedad en etapa IV. Entre 45 pacientes con cáncer de mama, la prueba detectó mutaciones derivadas del cáncer en dos de tres (67 por ciento) pacientes con enfermedad en estadio I, 17 de 29 (59 por ciento) con enfermedad en estadio II y seis de 13 (46 por ciento) con cáncer en etapa III .

No encontraron ninguna de las mutaciones derivadas del cáncer entre muestras de sangre de 44 individuos sanos.

A pesar de estos resultados iniciales prometedores para la detección temprana, el análisis de sangre debe ser validado en estudios de un número mucho mayor de personas, dicen los científicos.

Velculescu y su equipo también realizaron secuenciación genómica independiente en tumores disponibles extraídos de 100 de los 200 pacientes con cáncer y encontraron que 82 (82 por ciento) tenían mutaciones en sus tumores que se correlacionaban con las alteraciones genéticas encontradas en la sangre.

La ciencia detrás de éste análisis.

La prueba de sangre desarrollada por Johns Hopkins utiliza un tipo de secuenciación genómica que los investigadores denominan “secuenciación de corrección de error dirigida”. El método de secuenciación se basa en la secuenciación profunda, que lee cada código químico en ADN 30,000 veces. “Estamos tratando de encontrar la aguja en el pajar, de modo que cuando encontremos una alteración en el ADN, queremos asegurarnos de que sea lo que creemos que es”, dice Velculescu.

Dicha secuenciación profunda, que cubre más de 80,000 pares de bases de ADN, tiene el potencial de ser muy costosa, pero Velculescu dice que la tecnología de secuenciación se está volviendo más barata, y su equipo de investigación puede eventualmente reducir el número de ubicaciones de ADN que protegen mientras preservan la Exactitud de la prueba.

Posibles beneficiarios de éste análisis.

Él dice que las poblaciones que podrían beneficiarse más de una prueba sanguínea basada en ADN incluyen aquellas con alto riesgo de cáncer, incluidos los fumadores, para quienes las tomografías computarizadas estándar para identificar cáncer de pulmón a menudo dan lugar a falsos positivos, y las mujeres con mutaciones hereditarias de mama y cáncer de ovario dentro de los genes BRCA1 y BRCA2.

Héroes de la medicina moderna.

Los científicos que contribuyeron a la investigación incluyen a Mark Sausen, Derek Murphy, Sonya Parpart-Li, David Riley, Monica Nesselbush, Naomi Sengamalay, Andrew Georgiadis, Siân Jones y Sam Angiuoli de Personal Genome Diagnostics; Vilmos Adleff, Alessandro Leal, Carolyn Hruban, James White, Valsamo Anagnostou, Jacob Fiksel, Stephen Cristiano, Eniko Papp, Savannah Speir Qing Kay Li, Robert B Scharpf y Luis A. Díaz Jr. de Johns Hopkins; Thomas Reinert, Mai-Britt Worm Orntoft, Frank Viborg Mortensen, Torben Ørntoft y Claus Lindbjerg Andersen del Hospital Universitario de Aarhus, Dinamarca; Brian D Woodward y Hatim Husain de la Universidad de California, San Diego; Mogens Rørbæk Madsen del Hospital Regional de Herning, Dinamarca; Joost Huiskens y Cornelis Punt de la Universidad de Amsterdam, Países Bajos; Nicole van Grieken del VU University Medical Center, Países Bajos; Remond Fijneman y Gerrit Meijer del Instituto del Cáncer de los Países Bajos y Hans Jørgen Nielsen del Hospital Hvidovre, Dinamarca.

Los fondos para el estudio fueron proporcionados por la Dra. Miriam y Sheldon G. Adelson Medical Research Foundation; The Stand Up to Cancer-Sociedad Holandesa contra el Cáncer. Subvención internacional del Dream Development Research on Cancer Translational; la Fundación Commonwealth; el Programa del Fondo de Restitución del Cigarrillo; el Burroughs Wellcome Fund; el Programa de Entrenamiento de Maryland-Genética, Epidemiología y Medicina; la Asociación Internacional para el Estudio de la Cáncer de Pulmón / Prevención del Cáncer Fundación; el  Instituto Nacional del Cáncer de los Institutos Nacionales de la Salud (subvenciones CA121113, CA006973 y CA180950); el Consejo Danés de Investigación Independiente; el Consejo Danés de Investigación Estratégica; la Fundación Novo Nordisk; y la Sociedad Danesa contra el Cáncer.

Phallen, Sausen, Diaz y Velculescu son inventores de solicitudes de patentes relacionadas con esta investigación. Velculescu, fundador de Personal Genome Diagnostics y miembro de su consejo asesor científico y junta directiva, posee acciones de Personal Genome Diagnostics, que están sujetas a ciertas restricciones bajo la política de la universidad. Velculescu también está en la junta asesora científica de Ignyta. Los términos de estos arreglos son administrados por The Johns Hopkins University de acuerdo con sus políticas de conflicto de intereses.

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