El genoma humano está compuesto por 46 cromosomas. Estos cromosomas componen nuestro material genético, nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN está compuesto de bases de purina y pirimidina, azúcares y grupos fosfato. La porción estructural de la molécula de ADN se compone de azúcares alternados, compuestos por beta-D-desoxirribosas y grupos fosfato. Los enlaces fosfodiéster se forman entre los carbonos 5 ‘y 3’, respectivamente, de los azúcares de desoxirribosa. Las bases contienen la información genética y están unidas a los carbonos 1 ‘de las desoxirribosas. En el ADN, las bases son adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

Las bases de dos cadenas complementarias de ADN forman enlaces de hidrógeno (entre adenina y timina y entre guanina y citosina) que le dan a la molécula de ADN su característica forma de doble hélice. Las interacciones de base entre pares de bases se pueden encontrar aquí.

Las secuencias de tres bases, llamadas codones, especifican un aminoácido específico. Por ejemplo, tres bases secuenciales de guanina especifican el aminoácido glicina. Las proteínas se forman a través de la transcripción de ADN en ARN (ácido ribonucleico) y luego a través de la traducción de las moléculas de ARN en proteínas.

Las proteínas son la macromolécula más abundante que se encuentra en las células de los organismos vivos. El cuerpo humano utiliza un poco menos de 100.000 proteínas. El ADN humano contiene aproximadamente tres mil millones de bases que contienen la información genética necesaria para sintetizar las diversas proteínas necesarias para la vida humana. Cuatro clases generales de proteínas son las siguientes:

Proteínas estructurales, que proporcionan soporte físico; p.ej. colágeno
Proteínas hormonales, que regulan los procesos fisiológicos; p.ej. insulina
Proteínas respiratorias, que transportan oxígeno; p.ej. mioglobina
Enzimas, que aumentan la tasa de reacciones bioquímicas; p.ej. lisozima

Las secuencias de las bases en la molécula de ADN especifican secuencias complementarias de nucleótidos de ARN que a su vez especifican la secuencia de aminoácidos de una proteína. El segmento de ADN cromosómico que dirige la síntesis de un único tipo de proteína constituye un solo gen.

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